Malformación completa del sistema nervioso central y otras malformaciones asociadas. A propósito de un caso / Complete malformation of the central nervous system and other associated malformations. A case report

La anencefalia es una anomalía gestacional que produce la ausencia de gran parte del cerebro y del cráneo; aunque se desconoce el motivo principal de su aparición, puede estar relacionado con toxinas ambientales, y pobre ingesta de ácido fólico durante el embarazo. Los fetos que padecen de esta malformación, en su mayoría, no llegan a nacer vivos o mueren a las pocas horas. Se presentó una paciente recibida en emergencia en el Centro de Atención Integral Materno Infantil, municipio Ixchiguan, departamento de San Marcos, Guatemala con embarazo a término, según refirió la paciente, sin atención prenatal, dolor en hipogastrio y pérdida de líquido amniótico de un día de evolución. Siendo este un defecto genético multifactorial, para el cual no existe tratamiento, el único recurso para su prevención fue brindar una atención prenatal pormenorizada con énfasis especial en el programa de genética para la detección precoz de anomalías congénitas.

Anencephaly is a gestational anomaly that produces the absence of a large part of the brain and skull; although the main reason for its appearance is unknown, it may be related to environmental toxins and poor intake of folic acid during pregnancy. Most of the fetuses that suffer from this malformation are not born alive or die within a few hours. We present a female patient who was received in the emergency service of the Comprehensive Maternal and Child Care Center in Ixchiguan municipality, San Marcos department, Guatemala, with a full-term pregnancy, as reported by the patient, without prenatal care, hypogastric pain and loss of amniotic fluid of one day of evolution. Since there is no treatment for this multifactorial genetic defect, the only resource for its prevention was to provide detailed prenatal care with special emphasis on the genetics program for the early detection of congenital anomalies.

Interrupción terapéutica del embarazo en casos de fetos anencefálicos y la objeción de conciencia: comparación entre bioética y jurisprudencia / Therapeutic Termination of Pregnancy in Cases of Anencephalic Fetuses and Conscientious Objection: Comparison Between Bioethics and Jurisprudence / Interrupção terapêutica da gravidez em fetos anencéfalos e objeção de consciência: comparação entre bioética e jurisprudência

Resumen: Si bien la interrupción terapéutica del embarazo en los casos de fetos anencefálicos ha sido ampliamente discutida, y se han llegado a conclusiones éticas que la justifican (si no existe contraindicación médica y se obtiene el consentimiento informado de la mujer), es importante reevaluar el tema. Por ello, se deben contrastar los principios bioéticos con sentencias judiciales de fenómenos jurídicos que están surgiendo en el mundo, y que pueden provocar cambios en los derechos sexuales y reproductivos. No obstante, esto no debe implicar un cambio en los argumentos bioéticos. Asimismo, debido al resurgimiento a nivel global de un conservadurismo moral, que propone un planteamiento en torno a la objeción de conciencia, se torna imperativo analizar desde la perspectiva bioética si la misma puede ser invocada en casos de interrupción terapéutica del embarazo. Para ello, se deberían ponderar los principios bioéticos y utilizar una bioética laica, pluralista y basada en ética de mínimos, la cual busque la dignidad de las personas que enfrentan una gestación de fetos anencefálicos. En ese sentido, la objeción de conciencia no debería utilizarse como instrumento para negar la atención a estas personas.

Abstract: Although the therapeutic interruption of pregnancy in cases of anencephalic fetuses has been widely discussed, and ethical conclusions have been reached that justify it (if there is no medical contraindication and the informed consent of the woman is obtained), it is important to reassess the issue. Hence, bioethical principles must be contrasted with judicial rulings on legal phenomena that are emerging in the world, and that can cause changes in sexual and reproductive rights. However, this should not imply a change in the bioethical arguments. Likewise, due to the global resurgence of moral conservatism, which proposes an approach regarding conscientious objection, it becomes imperative to analyze, from a bioethical perspective, if it can be invoked in cases of therapeutic interruption of pregnancy. To do this, bioethical principles should be weighed and a secular, pluralistic bioethics based on minimum ethics should be used, which seeks the dignity of persons facing an anencephalic fetus gestation. In this sense, conscientious objection should not be used as an instrument to deny care to these individuals.

Resumo: Embora a interrupção terapêutica da gravidez nos casos de fetos anencéfalos tenha sido amplamente discutida e tenham chegado a conclusões éticas que a justifiquem (se não houver contraindicação médica e for obtido o consentimento informado da mulher), é importante reavaliar a questão . Por isso, os princípios bioéticos devem ser contrastados com as decisões judiciais sobre fenômenos jurídicos que estão surgindo no mundo e que podem causar mudanças nos direitos sexuais e reprodutivos. No entanto, isso não deve implicar uma mudança nos argumentos bioéticos. Da mesma forma, devido ao ressurgimento global do conservadorismo moral, que propõe uma abordagem em torno da objeção de consciência, torna-se imperativo analisar na perspectiva bioética se ela pode ser invocada nos casos de interrupção terapêutica da gravidez. Para tanto, deve-se pesar os princípios bioéticos e utilizar uma bioética laica, pluralista, pautada na ética mínima, que busque a dignidade das pessoas diante da gestação de feto anencéfalo. Nesse sentido, a objeção de consciência não deve ser utilizada como instrumento para negar atenção a essas pessoas.

Nas vias de interromper ou não a gestação: vivências de gestantes de fetos com anencefalia / On the way to interrupting the gestation or not: experiences of pregnant women with anencephalic fetuses

Resumo A anencefalia é uma malformação caracterizada pela ausência total ou parcial do encéfalo e o Brasil é o quarto colocado em número de nascimentos de fetos anencéfalos no mundo. Existe associação entre anencefalia fetal e maior número de complicações maternas. A partir de 2012 a mulher com gestação de anencéfalo poderá manter ou interromper a gestação, se assim o desejar, sem necessidade de autorização judicial. Objetivos: compreender as vivências das mulheres de fetos com anencefalia e identificar os fatores determinantes para a escolha de interromper ou não interromper a gestação. Estudo qualitativo e método das narrativas de vida, com 12 mulheres, maiores de 18 anos e com diagnóstico de feto anencéfalo, que realizaram a interrupção da gestação ou o parto em uma maternidade pública do Rio de Janeiro. A coleta dos dados foi entre junho e novembro de 2016 e encerrada quando os padrões narrativos alcançaram a saturação progressiva, a partir das recorrências. Os enunciados emergidos após leitura flutuante e aprofundada foram articulados em Núcleos Narrativos e realizada análise comparativa e compreensiva dos dados. Os relatos trouxeram à tona as vivências intensas dessas mulheres, como também as fragilidades existentes em relação ao cuidado e a problemática da interrupção da gestação.

Abstract Anencephaly is a malformation characterized by the total or partial absence of the brain, and Brazil records the fourth largest number of births of anencephalic fetuses in the world. Fetal anencephaly is associated with a more significant number of maternal complications. As of 2012, women with anencephalic gestation were empowered with the right to carry the pregnancy to term or terminate it, if they so desired, without any judicial authorization. Objectives: to understand the experiences of women with fetal anencephaly and to identify the determinant factors for interrupting the gestation or not. This is a qualitative study using the Life Narratives method with 12 women over 18 years old diagnosed with an anencephalic fetus, who interrupted gestation or delivery in a public maternity hospital in Rio de Janeiro. Data were collected between June and November 2016, and the process was finalized when the narrative patterns reached progressive saturation from the recurrences. The statements that emerged following floating and in-depth reading were articulated in Narrative Nuclei, and data comparative and comprehensive analysis was performed. The reports brought to light the intense experiences of these women, as well as the weaknesses existing concerning care and the pregnancy termination issue.

Fetal anencephaly with umbilical cord attached to cerebrovasculosa area: autopsy report / Anencefalia fetal com cordão umbilical aderido à área cerebrovasculosa: relato da autópsia

ABSTRACT Our aim was to report the unusual case of an anencephalic fetus that was born with the umbilical cord attached to its cephalic pole. The patient was a 16-year-old pregnant woman. Ultrasound evaluation at 17 weeks revealed a single fetus without cranial vault and brain parenchyma, compatible with anencephaly. Postnatal evaluation, through an autopsy, was consistent with this diagnosis. Moreover, it was observed that the umbilical cord was attached to the area cerebrovasculosa and there was the presence of a fibrous tissue, suggestive of an amniotic band. We have found only one similar case described in the literature.

RESUMEN Reportamos el caso poco usual de un feto anencéfalo nacido con el cordón umbilical adherido al area cerebrovasculosa. La embarazada tenía 16 años de edad. La ecografía de la semana 17 de gestación mostró un feto sin bóveda craneal y parénquima cerebral, compatible con anencefalia. La evaluación posnatal, mediante autopsia, estaba de acuerdo a ese diagnóstico. Además, se ha notado que el cordón umbilical estaba adherido al area cerebrovasculosa, puesto que había presencia de tejido fibroso, sugestivo de banda amniótica. Encontramos solo un caso descrito en la literatura.

RESUMO Relatamos um caso incomum de feto com anencefalia nascido com o cordão umbilical aderido à área cerebrovasculosa. A gestante tinha 16 anos de idade. A avaliação pela ultrassonografia, na 17ª semana de gestação, revelou feto sem calota craniana e parênquima cerebral, compatível com anencefalia. A avaliação pós-natal, através da autópsia, foi concordante com esse diagnóstico. Ademais, notou-se que o cordão umbilical estava aderido à área cerebrovasculosa, visto que havia a presença de tecido fibroso, sugestivo de uma banda amniótica. Encontramos apenas um caso semelhante descrito na literatura.

Experiências de mulheres no gestar e parir fetos anencéfalos: as múltiplas faces da violência obstétrica / Experiencias de mujeres en la gestación y parto de fetos con anencefalia: las múltiples faces de la violencia obstétrica / Experiences of women in gestating and giving birth to anencephalic fetuses: the multiple faces of obstetric violence

A anencefalia é uma malformação congênita caracterizada pela ausência total ou parcial do cérebro, resultando em incompatibilidade com a vida extrauterina do feto, não sendo incomum relatos de violências sofridas por mulheres que deram à luz a tais fetos. Os objetivos deste trabalho foram identificar as violências sofridas pelas gestantes de fetos anencéfalos e discutir a violência experienciada por mulheres em gestações e partos de fetos anencéfalos. O método foi composto por Narrativas de Vida, sendo o estudo realizado entre junho e novembro de 2016 em uma maternidade do Rio de Janeiro com 12 mulheres com diagnóstico de feto anencéfalo. Após análise compreensiva e comparativa dos dados, a violência obstétrica surgiu predominantemente na forma de julgamento moral das escolhas das mulheres, má assistência, abusos, utilização de jargões, entre outras. Nessas experiências permeadas por sofrimentos e perdas, a violência obstétrica amplia a situação de vulnerabilidade das mulheres, havendo a necessidade de um debate mais aprofundado.(AU)

La anencefalia es una mala formación congénita caracterizada por la ausencia total o parcial del cerebro, resultando en incompatibilidad con la vida extrauterina del feto, siendo bastante comunes los relatos de violencias sufridas por esas mujeres. Objetivos identificar las violencias sufridas por las gestantes de fetos con anencefalia y discutir la violencia experimentada por mujeres en gestaciones y partos de fetos con anencefalia. Método narrativas de vida, siendo el estudio realizado entre junio y noviembre de 2016 en una maternidad de Río de Janeiro, con 12 mujeres con diagnóstico de fetos con anecefalía. Después de un análisis amplio y comparativo de los datos, la violencia obstétrica surgió predominantemente en la forma de juicio moral de las opciones de las mujeres, mala asistencia, abusos, utilización de jergas y otros. En esas experiencias puntuadas por sufrimientos y pérdidas, la violencia obstétrica amplía la situación de vulnerabilidad de las mujeres, habiendo necesidad de un debate más profundizado.(AU)

Anencephaly - a congenital malformation characterized by total or partial absence of the brain, resulting in incompatibility with the extra uterine life of the fetus and reports of violence suffered by these women are usual. Objectives Identify the violence suffered by pregnant women with anencephalic fetuses and discuss the violence experienced by women in gestations and births of anencephalic fetuses. Method Life Narratives, being the study conducted between June and November of 2016 in a maternity in Rio de Janeiro, with 12 women diagnosed with anencephalic fetus. After a comprehensive and comparative analysis of the data, obstetric violence arose predominantly in the form of moral judgment of women's choices; bad assistance; abuses; use of jargon; among others. In these experiences permeated by suffering and loss, obstetric violence increases the vulnerability of women. There is a need for a more in-depth debate.(AU)

Conglomerados espacio-temporales de defectos del tubo neural y niveles maternos de alfafetoproteína en Villa Clara (2011-2015) / Spatial-time clusters of neural tube defects and maternal alpha fetoprotein levels in Villa Clara province (2011-2015)

Introducción: los defectos del tubo neural se asocian a valores séricos elevados de alfafetoproteína.Objetivo: determinar la prevalencia ajustada de los defectos del tubo neural en la provincia de Villa Clara.Métodos: se realizó un estudio descriptivo retrospectivo donde se incluyeron 43 de los casos nacidos vivos o por interrupción electiva de la gestación por esta causa. Los datos sobre el tipo específico de defecto del tubo neural y los valores séricos de alfafetoproteína materna se obtuvieron del Registro Cubano de Malformaciones Congénitas y del Registro Cubano Prenatal de Malformaciones Congénitas del Centro Provincial de Genética Médica de Villa Clara.Resultados: mediante técnicas de estadística espacial se buscaron conglomerados temporales, espaciales o ambos. Se concluyó que la tasa de prevalencia ajustada fue de 5,47 por cada 1000 recién nacidos. Los niveles séricos de alfafetoproteína resultaron de utilidad para el diagnóstico de los defectos del tubo neural abiertos como la anencefalia.Conclusiones: los hallazgos de conglomerados espaciales y temporales, permitieron identificar los municipios que deben ser objeto de intervención, a través de programas destinados a la identificación y control de posibles factores de riesgo ambientales relacionados con estos defectos congénitos(AU)

Introduction: Neural tube defects are associated to high serum alpha fetoprotein values.Objective: To determine the adjusted prevalence rate of the neural tube defects in Villa Clara province.Methods: A retrospective and descriptive study was conducted in 43 of the infants born alive or from elective cessation of pregnancy because of this problem. Data on specific type of the neural tube defect and the maternal serum alpha fetoprotein values were taken from the Cuban Register of Congenital Malformations and from the Cuban Prenatal Congenital Malformations of the provincial center of medical genetics in Villa Clara province.Results: The spatial statistical techniques allowed finding time, spatial or spatial-time clusters. The adjusted prevalence rate was 5.47 per 1000 newborns. The serum alpha fetoprotein levels observed in the study were useful for the diagnosis of the open neural tube defects such as anencephaly.Conclusions: The spatial and time cluster findings allowed determining those municipalities where intervention is necessary through programs for the detection and control of possible environmental factors related to these congenital defects(AU)

Conglomerados espacio-temporales de defectos del tubo neural y niveles maternos de alfafetoproteína en Villa Clara (2011-2015) / Spatial-time clusters of neural tube defects and maternal alpha fetoprotein levels in Villa Clara province (2011-2015)

Introducción: los defectos del tubo neural se asocian a valores séricos elevados de alfafetoproteína. Objetivo: determinar la prevalencia ajustada de los defectos del tubo neural en la provincia de Villa Clara. Métodos: se realizó un estudio descriptivo retrospectivo donde se incluyeron 43 de los casos nacidos vivos o por interrupción electiva de la gestación por esta causa. Los datos sobre el tipo específico de defecto del tubo neural y los valores séricos de alfafetoproteína materna se obtuvieron del Registro Cubano de Malformaciones Congénitas y del Registro Cubano Prenatal de Malformaciones Congénitas del Centro Provincial de Genética Médica de Villa Clara. Resultados: mediante técnicas de estadística espacial se buscaron conglomerados temporales, espaciales o ambos. Se concluyó que la tasa de prevalencia ajustada fue de 5,47 por cada 1000 recién nacidos. Los niveles séricos de alfafetoproteína resultaron de utilidad para el diagnóstico de los defectos del tubo neural abiertos como la anencefalia. Conclusiones: los hallazgos de conglomerados espaciales y temporales, permitieron identificar los municipios que deben ser objeto de intervención, a través de programas destinados a la identificación y control de posibles factores de riesgo ambientales relacionados con estos defectos congénitos(AU)

Introduction: Neural tube defects are associated to high serum alpha fetoprotein values. Objective: To determine the adjusted prevalence rate of the neural tube defects in Villa Clara province. Methods: A retrospective and descriptive study was conducted in 43 of the infants born alive or from elective cessation of pregnancy because of this problem. Data on specific type of the neural tube defect and the maternal serum alpha fetoprotein values were taken from the Cuban Register of Congenital Malformations and from the Cuban Prenatal Congenital Malformations of the provincial center of medical genetics in Villa Clara province. Results: The spatial statistical techniques allowed finding time, spatial or spatial-time clusters. The adjusted prevalence rate was 5.47 per 1000 newborns. The serum alpha fetoprotein levels observed in the study were useful for the diagnosis of the open neural tube defects such as anencephaly. Conclusions: The spatial and time cluster findings allowed determining those municipalities where intervention is necessary through programs for the detection and control of possible environmental factors related to these congenital defects(AU)

Anencefalia: conhecimento e opinião dos médicos ginecologistas-obstetras e pediatras de Goiânia / Anencephaly: knowledge and opinion of gynecologists, obstetricians and pediatricians in Goiânia / La anencefalia: conocimiento y opinión de los ginecólogos, obstetras y pediatras en Goiânia

Objetivando analisar o grau de conhecimento e opinião dos médicos sobre anencefalia, foi realizado estudo transversal com 70 ginecologistas-obstetras e pediatras de dois hospitais de Goiânia. Os entrevistados responderam a questionário com 20 perguntas fechadas, com opções "verdadeiro" ou "falso", abrangendo cinco temas distribuídos em 31 afirmações com respostas em escala tipo Likert. A maioria dos entrevistados afirmou ter assistido a aula sobre anencefalia (70%), e a média de acertos foi de 13,17 questões. As afirmações com mais acertos versavam sobre a gestação do anencéfalo (80%) e que anencefalia não significa morte encefálica (72%). As questões com menor número de acertos abordavam doação de órgãos de anencéfalo nascido vivo (35%) e a legislação que permite a interrupção da gestação perante diagnóstico inequívoco de anencefalia (47,1%). Dos profissionais ouvidos, 30,41% concordaram que o anencéfalo tem vida. Conclui-se que a anencefalia ainda é tema polêmico e necessita ser mais conhecida entre médicos.

In order to analyze the knowledge and opinion of physicians about anencephaly, a cross-sectional study was performed, including 70 obstetrician-gynecologists and pediatricians of two hospitals in Goiania, Brazil. The interviewees answered a survey of 20 true or false closed questions. Their opinions were evaluated through a 5-subject questionnaire, with 31 affirmations with a Likert-type response scale. Most of the interviewees (70%) affirmed to have attended classes on anencephaly. The average of correct answers was 13.17. The assertive questions with the highest percentage of correct answers were on anencephalic pregnancy (80%) and the distinction between anencephaly and brain death (72%). The questions with the lowest number of correct answers were about the donation of anencephalic born alive babies' organs (35%) and about the legislation that permits pregnancy termination when anencephaly had been unequivocally diagnosed (47.1%). Among those heard, 30.41% agreed on the fact that anencephalic babies have life. In conclusion, anencephaly is still a controversial topic and physicians need to acquire more knowledge on the subject.

Con el objetivo de analizar el grado de conocimiento y opinión de los médicos sobre la anencefalia, fué hecho estudio transversal con 70 médicos ginecólogos/obstetras y pediatras de los hospitales de Goiânia, Brasil. Los entrevistados respondieron un cuestionario de 20 preguntas de verdadero o falso, y se evaluaron sus opiniones a través de un cuestionario con cinco preguntas que contenían 31 opciones de respuestas en escala tipo Likert. La mayoría (70%) participó en clases sobre anencefalia. El promedio de respuestas correctas fue del 13. 17 preguntas. Las afirmaciones con mayor número de respuestas correctas se registraron en relación a la gestación del anencéfalo (80%) y sobre que no existe en este caso muerte encefálica (72%). Las preguntas con menores números de respuestas correctas se relacionaron a la donación de órganos del anencéfalo nacido vivo (35%) y sobre la legislación que permite la interrupción de la gestación frente al diagnóstico inequívoco de anencefalia (47,1%). El 30,41% estuvo de acuerdo que el anencéfalo tiene vida. A la conclusión se verfiicó que la anencefalia es aún un tema polémico y necesita un mayor conocimiento entre los médicos.

Secuencia disrrafia-exencefalia-anencefalia asociado a brida amniótica, Síndrome de Klinefelter y polihidramnios / Dysraphia-exencephaly-anencephaly sequence associated with amniotic band, Klinefelter syndrome and polyhydramnios

Los defectos del tubo neural son un grupo heterogéneo y complejo de anomalías del sistema nervioso central que se encuentran entre las anormalidades congénitas humanas más frecuentes, sólo superados por los defectos cardiovasculares, excluyendo las alteraciones cromosómicas. Se caracteriza por ser el resultado final de una anomalía progresiva que se inicia con un disrrafismo del neuroporo rostral por un defecto mesenquimal, seguido de una segunda fase de exposición de hemisferios cerebrales bien diferenciados desarrollado fuera del cráneo embrionario concluyendo con una fase de desintegración. Puede presentarse como evento único o asociado a otras malformaciones. Reportamos tres casos de secuencia disrrafia-exencefalia-anencefalia, uno de ellos en presencia de polihidramnios, otro asociado a síndrome de brida amniótica y otro cuyo estudio cromosómico reporta síndrome de Klinefelter, todos con un resultado común, mal pronóstico perinatal.

Neural tube defects are a complex of central nervous system abnormalities that are among the most common human congenital abnormalities, second only to cardiovascular defects, excluding chromosomal abnormalities and heterogeneous group. It is characterized as the end result of a progressive anomaly that starts with a dysraphism the rostral neuropore by a mesenchymal defect, followed by a second phase exhibit distinct cerebral hemispheres developed beyond the embryonic skull concluding with a phase of disintegration. It can occur as a single event or associated with other malformations. We report three cases of anencephaly -exencephaly-dysraphism sequence, one of them in the presence of polyhydramnios, other associated amniotic band syndrome and other chromosomal study reports Klinefelter syndrome, all with a common result, poor perinatal outcome.

Conhecimento da população sobre o aborto legal e a descriminalização da prática em caso de anencefalia fetal / Knowledge of the population about legal abortion and the decriminalization of practice in case of fetal anencephaly

O número de casos clandestinos de aborto provocado tem aumentado ao longo dos anos no Brasil. Regulamentada pelo Código Penal Brasileiro, a lei sobre aborto sofreu alterações pelo Supremo Tribunal Federal em 2012, ocasião em que o aborto de fetos anencéfalos se tornou legal. Por isso discutir o assunto é importante, visto que é um grande problema de saúde pública e traz graves prejuízos à vida da mulher. O objetivo do presente trabalho foi captar a percepção e o conhecimento da população a respeito desta prática e da decisão do Supremo Tribunal Federal. Como método foi utilizado um estudo transversal, quantitativo, realizado através de entrevista com homens e mulheres da cidade de Juiz de Fora - Minas Gerais, Brasil. Constatou-se que o nível de conhecimento sobre as indicações de aborto legal no Brasil é baixo, principalmente após a mudança da lei. Embora haja desconhecimento sobre o tema, a maioria dos entrevistados apoiaria o uso deste atributo diante de um dos três casos de indicação de aborto legal (em caso de estupro, feto anencéfalo e risco de vida da gestante). Por fim, também foi observado que níveis maiores de estudo e renda são determinantes para praticar ou apoiar o aborto ilegal, assim como crenças religiosas atuam como inibidoras desta prática na amostra geral.

Characteristics of fetuses evaluated due to suspected anencephaly: a population-based cohort study in southern Brazil / Características de fetos avaliados por suspeita de anencefalia: um estudo de coorte de base populacional do Sul do Brasil

CONTEXT AND OBJECTIVE: Anencephaly is considered to be the most common type of neural tube defect. Our aim was to assess the clinical and gestational features of a cohort of fetuses with suspected anencephaly. DESIGN AND SETTING: Population-based retrospective cohort study in a referral hospital in southern Brazil. METHODS: The sample consisted of fetuses referred due to suspected anencephaly, to the Fetal Medicine Service of Hospital Materno Infantil Presidente Vargas, between January 2005 and September 2013. Clinical, radiological, pathological and survival data were gathered. RESULTS: Our sample was composed of 29 fetuses. The diagnosis of suspected anencephaly was made on average at 21.3 weeks of gestation. Seven fetuses had malformations that affected other organs, and these included oral clefts (n = 4) and congenital heart defects (n = 2). In 16 cases, there was termination of pregnancy (n = 12) or intrauterine death (n = 4). Regarding those who were born alive (n = 13), all of them died in the first week of life. After postnatal evaluation, the diagnosis of anencephaly was confirmed in 22 cases (75.9%). Other conditions included amniotic band disruption complex (6.9%), microhydranencephaly (6.9%), merocrania (3.4%) and holoprosencephaly (3.4%). CONCLUSIONS: Different conditions involving the cranial vault may be confused with anencephaly, as seen in our sample. However, these conditions also seem to have a poor prognosis. It seems that folic acid supplementation is not being properly performed. .

CONTEXTO E OBJETIVO: A anencefalia é considerada o tipo mais comum de defeito de fechamento do tubo neural. Nosso objetivo foi avaliar as características clínicas e gestacionais de uma coorte de fetos com suspeita de anencefalia. TIPO DE ESTUDO E LOCAL: Estudo de coorte retrospectivo de base populacional em um hospital de referência no sul do Brasil. MÉTODOS: A amostra foi composta por fetos encaminhados por suspeita de anencefalia ao Serviço de Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas, no período de janeiro de 2005 a setembro de 2013. Foi realizada coleta de dados clínicos, radiológicos, patológicos e de sobrevida. RESULTADOS: Nossa amostra foi composta por 29 fetos. A suspeita do diagnóstico de anencefalia foi realizada em média com 21,3 semanas de gestação. Sete fetos apresentavam malformações que afetavam outros órgãos, e incluíram fendas orais (n = 4) e defeitos cardíacos congênitos (n = 2). Em 16 casos houve interrupção da gravidez (n = 12) ou morte intrauterina (n = 4). Daqueles que nasceram vivos (n = 13), todos morreram na primeira semana de vida. Após a avaliação pós-natal, o diagnóstico de anencefalia foi confirmado em 22 casos (75,9%). Outras condições incluíram o complexo disruptivo de banda amniótica (6,9%), microhidranencefalia (6,9%), merocrania (3,4%) e holoprosencefalia (3,4%). CONCLUSÕES: Diferentes condições que envolvem a calota craniana podem ser confundidas com a anencefalia, como verificado em nossa amostra. No entanto, estas também parecem ter um prognóstico pobre. A suplementação com ácido fólico parece não estar sendo realizada de forma adequada. .

Anencefalia e anomalias congênitas: contribuição do patologista ao Poder Judiciário / Anencephaly and congenital abnormalities: the pathologist’s contribution to Judiciary

O Supremo Tribunal Federal, em 2012, proferiu decisão histórica no bojo da Arguição de Descumprimento de Preceito Fundamental 54, baseando-se na premissa de que somente o feto com capacidade de ser pessoa pode ser sujeito passivo do crime de aborto. O tema é dos mais importantes, pois envolve dignidade, liberdade, autodeterminação e direitos individuais. Decidiu-se que a antecipação terapêutica do parto, nessa situação, não constitui aborto, uma vez que esse tipo penal pressupõe potencialidade de vida extrauterina. Ressalta-se a existência de numerosas síndromes malformativas, também incompatíveis com a vida extrauterina, que devem ser objeto de regulamentação, com base na isonomia. É fundamental o diagnóstico intraútero, além do estudo minucioso do produto da concepção, mediante necropsia realizada por equipe especializada. Importa, ainda, privilegiar o debate e conferir tratamento jurídico semelhante a condições fetais que, embora não tão conhecidas como a anencefalia, acarretam o mesmo impacto social e condições jurídicas análogas...

The Federal Supreme Court of Brazil in 2012 issued a historical decision in the context of Arguição de Descumprimento de Preceito Fundamental – ADPF 54, based on the premise that only the fetus that has the capacity to be a person can be the victim of the crime of abortion. The topic is important because it involves dignity, liberty, self-determination and individual rights. It was decided that performing the delivery earlier, in this situation, is not abortion, because this crime supposes potential for extra-uterine life. In this context, several malformation syndromes are underlined, also incompatible with extra-uterine life, which must be topics for regulations, anchored in isonomy. Intra-uterine diagnosis is essential, as well as the thorough study of the fetus, by the means of necropsy performed by pathologists. It is important, still, to grant equal judicial treatment to fetal conditions which, although not as well known as anencephaly, carry the same social impact and have analogous judicial situation...

La Suprema Corte brasileña ha proferido decisión histórica en el ámbito de Arguição de Descumprimento de Preceito Fundamental – ADPF 54, con basis en la premisa de que solamente el feto con capacidad de ser persona puede ser sujeto pasivo del crimen de aborto. El tema es importante porque envuelve cuestiones como libertad, autodeterminación y derechos individuales. Se ha decidido que la anticipación terapéutica del parto, en esa situación, no constituye aborto, ya que ese tipo penal presupone la potencialidad de vida extrauterina. Se resalta la existencia de diversas síndromes malformativas, incompatibles con la vida extrauterina, que deben tornarse objeto de regulación. Es fundamental hacer diagnóstico intraútero, a parte de un estudio del producto de la concepción, a través de necropsia realizada por equipo de expertos. Es necesario que se haga una discusión del tema y que se de tratamiento jurídico similar a condiciones fetales que resultan en el mismo impacto social y en condiciones jurídicas análogas...

Malformações do sistema nervoso central e a presença da mutação C677T-MTHFR no sangue fetal / Central nervous system malformations and the presence of the MTHFR-C677T mutation in fetal blood

OBJETIVO: Avaliar a associação entre as malformações do sistema nervoso central (SNC) e a mutação C677T-MTHFR no sangue fetal. MÉTODOS: Foi realizado um estudo caso-controle que comparou a presença da mutação C677T-MTHFR entre 78 fetos com malformações de SNC e 100 fetos morfologicamente normais. O DNA genômico foi extraído e purificado do sangue fetal utilizando o Wizard® Genomic DNA Purification Kit (Promega Corp., Madison, WI, USA), de acordo com o protocolo do fabricante. A reação em cadeia da polimerase (PCR, na sigla em inglês) foi realizada para a detecção da mutação C677T-MTHFR termolábil. A análise estatística descritiva foi realizada usando o teste exato de Fisher e o γ² e o teste de Wilcoxon foi utilizado para a análise univariada. Uma análise de regressão logística foi realizada para identificar as variáveis preditoras de malformações do SNC fetal. RESULTADOS: Os casos e controles foram similares quanto às características maternas, incluindo idade e paridade. A mutação C677T-MTHFR foi detectada em 20 casos (25,6%) e em 6 controles na forma heterozigota (OR 10,3; IC95% 3,3-32,2) e em 6 casos (7,7%) e em 1 controle na forma homozigota (OR 12,3; IC95% 1,3-111,1), e essas diferenças foram estatisticamente significativas. CONCLUSÃO: A presença da mutação C677T-MTHFR no sangue fetal foi consistente com maior risco de malformações de SNC, tanto na forma heterozigota quando homozigota.

PURPOSE: To evaluate the association between central nervous system (CNS) malformations and the C677T-MTHFR mutation in fetal blood. METHODS: A case-control study was conducted to compare the MTHFR-C677T mutation detected in 78 fetuses with CNS malformations and with 100 morphologically normal fetuses. Genomic DNA was extracted and purified from fetal blood using the Wizard® Genomic DNA Purification Kit (Promega Corp., Madison, WI, USA) according to manufacturer's protocol. The polymerase chain reaction (PCR) was used to assay the thermolabile MTHFR-C677T mutation. The γ² and the Fisher's exact tests were used for descriptive analysis and the Wilcoxon test was used for univariate analysis. Logistic regression analysis was performed to identify which variables were predictors of CNS malformation. RESULTS: Cases and controls were similar regarding maternal characteristics such as age and number of deliveries and abortions. The MTHFR-C677T mutation was detected in 20 cases (25.6%) and in 6 controls in its heterozygous form (OR 10.3; 95%CI 3.3-32.2) and in 6 cases (7.7%) and in 1 control in its homozygous form (OR 12.3; 95%CI 1.3-111.1), and the differences were statistically significant. CONCLUSION: The presence of the MTHFR-C677T mutation in fetal blood was consistent with a higher risk of CNS malformations, both in the heterozygous and homozygous forms.

[Evolution of the frequency of congenital defects in newborn infants and fetuses from terminations of pregnancy after prenatal diagnosis in the period 1982-2009]. / Defectos congénitos en recién nacidos y fetos procedentes de interrupción del embarazo tras diagnóstico prenatal en el período 1982-2009.

BACKGROUND AND OBJECTIVE: The study of congenital defects (CD) must include termination of pregnancy (TOP) for CD and evaluate risk factors that modify their frequency. PATIENTS AND METHODS: Consecutive series of 517 newborn and 202 TOP with CD among 38,191 childbirths, between 1982-2009 years. RESULTS: The mean frequency for newborns with CD is 13.54‰ and for newborn and TOP with CD is 18.73‰. Single CD are 61.12% in newborns and 52.17% in TOP. The 18.37% of CD in newborn and 40.58% of TOP are syndromic. Mean gestational age for TOP is 17.92 weeks. Overall frequency of anencephaly is 2.62‰ for newborns and 6.77 for 10,000 for newborns and TOP. Spina bifida is 3.14 for 10,000 newborns and 5.99 for 10,000 newborns and TOP. Overall frequency of Down syndrome (DS) is 10.74 for 10,000 newborns and 22.14 for 10,000 newborns and TOP. The percentage of foreign mothers was 35.9% in 2009 and the mean maternal age significantly increased in this period. CONCLUSION: We observe a significant decrease of CD in newborns but not in their conception. We have not detected primary prevention for neural tube defects. The decrease in DS in newborns is not statistically relevant but ethnic diversity and maternal aging may be modifying the frequency. The 53% of CD were TOP in the period 2007-2009. It is mandatory a complete study for CD in TOP in order to offer serious reproductive counselling.

Antecipação terapêutica do parto do feto anencéfalo: uma discussão necessária / La anticipación de la terapia de natalidad del feto anencefálico: un debate necesario / Anticipation Of Childbirth Therapy For Anencephalic Fetus: A Necessary Discussion

A partir das ideias de crime e problema de saúde pública, levantados em análise da literatura, o presente artigo propõe uma reflexão crítica acerca da relação entre a dignidade da pessoa humana e a antecipação terapêutica do parto de feto anencéfalo. Aponta possíveis caminhos na discussão deste dilema, considerando a recente decisão do Supremo Tribunal Federal, bem como as normas constitucionais e infraconstitucionais brasileiras.

A partir de las ideas de crimeny problema de salud pública, indicadas a partir de revisión de la literatura, este arơculo propone una reflexión crítica sobre la relación entre la dignidad humana y la anticipación terapéutica del parto de feto anencefálico, lo que indica posibles caminos en la discusión de este dilema, teniendo en cuenta la reciente decisión de la Supremo Tribunal Federal, así como las normas constitucionales e infracons-titucionales Brasileñas.

From the ideas of crime and public health problems, raised during the analysis of the bibliography, this article proposes a critical reflection on the relationship between human dignity and therapeutic anticipation of the anencephalic fetus delivery. It suggests possible ways for the discussion of this dilemma, considering the recent decision of the Federal Supreme Court (STF), as well as the constitutional and infra-constititutional standards in Brazil.

A enfermagem e o nascimento de um bebê com anencefalia: contribuição para mães e profissionais de saúde / The birth of a baby with anencephaly: contribution of mothers and healthcare professionals

Trata-se de uma pesquisa qualitativa descritiva que teve como objeto de estudo a experiência vivenciada de mães e profissionais de saúde com o nascimento de um bebê com anencefalia. Objetivou: Compreender a experiência vivenciada de mães e profissionais de saúde com o nascimento de um bebê com anencefalia; analisar as reações de mães e profissionais de saúde com o nascimento de um bebê com anencefalia. Teve como cenário um hospital público, de grande porte, referência estadual em gravidez de alto risco, localizado na cidade de Belém. Os depoentes foram quatorze mães que vivenciaram o nascimento de um bebê com anencefalia e vinte e um profissionais de saúde, sendo oito enfermeiros, seis médicos, quatro técnicos em enfermagem e três psicólogas. O estudo foi aprovado pelo Comitê de ética da Universidade do Estado do Pará. Utilizou-se a entrevista aberta e prolongada, preconizado pelo método História de Vida. A coleta das narrativas foi realizada no período de abril a agosto de 2010 e a pergunta norteadora foi: para as mães “fale a respeito de sua vivência com o nascimento de seu bebê com anencefalia” e para os profissionais de saúde: fale a respeito de sua experiência com o nascimento de um bebê com anencefalia. O processo analítico empregado foi análise temática. As narrativas apontaram para a emergência de duas categorias: as reações maternas e dos profissionais de saúde com o nascimento de um bebê com anencefalia e a (in) visibilidade dos dilemas maternos e dos profissionais de saúde. As categorias puderam explicitar que as mães (13) tomaram conhecimento da malformação no pré-natal o que suscitou sofrimento, medo de ter gerado um filho diferente do imaginado, impotência e frustração. Por outro lado os profissionais de saúde apresentaram reações semelhantes às mães (medo, impotência, sofrimento) despreparo profissional e as limitações impostas pela profissão....

Anencefalia y labio-paladar hendido / Anencephaly and cleft lip-palate

Este trabajo describe la presencia de defecto de tubo neural conocido como anencefalia asociado a labio y paladar hendido en un caso disección de un feto en la Escuela de Medicina de la Universidad de Costa Rica. Así mismo se revisa el tema y su importancia clínica desde el punto embriológico, molecular, preventivo y se ofrecen datos de incidencia de dicho caso en Costa Rica...

Asociación inversa entre asma y defectos del tubo neural: estudio ecológico binacional / Inverse association between asthma and neural tube defects: a binational ecological study

OBJETIVO: Los donadores de metilo como el ácido fólico previenen defectos del tubo neural (DTN), pero estudios recientes sugieren que también favorecen el desarrollo de asma. En este trabajo exploramos una posible asociación ecológica entre DTN y asma. MATERIAL Y MÉTODOS: Se consultaron bases de datos de México y EUA para obtener información sobre distribución geográfica (por estado) y tendencia temporal (por año) de DTN y asma. RESULTADOS: Los estados con menor frecuencia de DTN tuvieron mayor frecuencia de asma, tanto en México (rS=-0.48, p=0.005) como en EUA (rS=-0.39, p=0.005). Las tendencias temporales también mostraron correlación inversa en México (1997-2007, rS=-0.73, p=0.01) y EUA (1979-1998, rS=-0.91, p<0.001). CONCLUSIONES: En ambos países la frecuencia de asma correlacionó de forma inversa con la frecuencia de DTN, tanto en distribución geográfica como en tendencias anuales, apoyando la posibilidad de que la ingestión de donadores de metilo en la dieta o como suplementos esté influyendo sobre la frecuencia de asma.

OBJECTIVE: Dietary intake of methyl donors such as folic acid prevents neural tube defects (NTD), but recent studies showed that it might also favor the development of asthma. In this work a possible ecological association between NTD and asthma was explored. MATERIAL AND METHODS: Data bases from Mexico and the United States (US) were reviewed to obtain information about geographical distribution (by state) and temporal trends (by year) of NTD and asthma. RESULTS: Those states with the lowest frequency of NTD had the highest frequency of asthma, both in Mexico (rS=-0.48, p=0.005) and US (rS=-0.39, p=0.005). Temporal trends also showed an inverse correlation in Mexico (1997-2007, rS=-0.73, p=0.01) and US (1979-1998, rS=-0.91, p<0.001). CONCLUSIONS: In both countries the frequency of asthma inversely correlated with the frequency of NTD, both in geographical distribution and annual trends, giving support to the possibility that methyl donors intake in diet or supplements is influencing the asthma frequency.

Recém-nascidos anencéfalos como doadores de órgãos / Anencephalic newborn as organ donors

Este artigo baseia-se na discussão do uso de órgãos de recém-nascidos anencéfalos para transplantes terapêuticos. A antecipação do nascimento de um feto anencefálico é debatido amplamente em relação a sua ética. Alguns defendem que o anencéfalo possui malformação cerebral cuja manutenção da vida é possível apenas pelo acesso ao cordão umbilical. Outros alegam que enquanto houver tronco cerebral funcionante não permitem o diagnóstico de morte fetal. A questão é que a remoção de órgãos após o diagnóstico de morte encefálica pode causar danos aos órgãos que serão utilizados. As funçães cardiovasculares e respiratórias se deterioram gradualmente, causando lesão isquêmica nos órgãos a serem transplantados, inviabilizando-os. Concluímos que esse tema deve ser debatido extensamente e que faz-se necessário criar novas leis que possam ajudar a resolver este dilema ético.

Estratégias retóricas na controvérsia moral sobre a legalização do aborto: o caso da anencefalia no Brasil / Rhetorical strategies in the moral controversy over legalization of abortion: the case of anencephaly in Brazil / Estrategias retóricas de la controversia moral sobre la legalización del aborto: el caso de anencefalia en Brasil

Discute-se como as estratégias retóricas são construídas na controvérsia sobre o aborto no Brasil. A análise focaliza dois documentos: a liminar do Ministro Marco Aurélio que, em 2004, autorizou a interrupção da gestação de anencefálicos, e o parecer do Procurador-Geral da República, que se manifestou contrário a essa decisão. A metodologia consistiu na interpretação dos recursos estratégicos da argumentação favorável e da contrária à legalização do aborto. Os argumentos favoráveis sustentaram-se na retórica de valorização da vida da gestante, que teria mais interesses a serem protegidos do que o feto, por ser esta investida biograficamente, enquanto o investimento na vida do feto seria apenas de caráter biológico. Os argumentos contrários construíram uma retórica de defesa da vida do feto por este pertencer à espécie humana. A análise indica que a sobreposição de valores religiosos na avaliação dos direitos reprodutivos atravanca a efetivação da assistência à saúde da mulher.

The way in which rhetorical strategies are constructed in the controversy over abortion in Brazil is discussed. The analysis focuses on two documents: the Minister Marco Aurélio's injunction in 2004, which authorized termination of anencephalic pregnancy, and the Federal Attorney General's opinion, which was against this decision. The methodology consisted of interpreting the strategic resources of the arguments for and against legalization of abortion. The arguments in favor were sustained in the rhetoric of valuing the lives of pregnant women who would have more interests to be protected than such fetuses would, since the women's lives are biographically invested, while investment in the lives of such fetuses would only be of biological nature. The arguments against have constructed rhetoric defending the fetus's life because it belongs to the human species. The analysis indicates that the overlapping of religious values in evaluating reproductive rights encumbers the implementation of women's healthcare.

Se discute la construcción de las estrategias retóricas en la controversia sobre el aborto en Brasil. El análisis se centra en dos documentos: la deliberación liminar del Ministro Marco Aurélio que en 2004 autorizó la interrupción de la gestación de anencefálicos y el parecer del Procurador-General de la República que se manifestó contrario a esta decisión. La metodología consistió en la interpretación de los recursos estratégicos de la argumentación favorable y contraria a la legalización del aborto. Los argumentos favorables se sustentan en la retórica de la evaluación de la vida de la gestante que pudiera tener más intereses a proteger que el feto, por ser invertida biográficamente, mientras la inversión en la vida del feto sería sólo de carácter biológico. Los argumentos contrarios construyen una retórica de defensa de la vida del feto porque pertenece a la especie humana. El análisis indica que la sobreposición de valores religiosos en la valuación de los derechos reproductivos obstaculiza la efectividad de la asistencia a la salud de la mujer.